Badania Prenatalne

diagnostyka według FMF (Fetal Medicine Foundation)

1. BADANIA PRENATALNE

Badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downawady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów.

 

WYKONUJEMY U NAS:

  • Badania prenatalne wg FMF
  • Harmony Test

 

Badania prenatalne wg FMF

 

W Centrum Medycznym EZ-medica wykonuje się  badania nieinwazyjne wg standardów FMF (Fetal Medicine Fundation) – USG w połączeniu z badaniami biochemicznymi. Pozwalają one na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych trisomii chromosomów: zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, zespołu Patau. Lekarze pracujący w naszej placówce posiadają certyfikat FMF, który potwierdza ich teoretyczne i praktyczne umiejętności wykonywania badań USG w ciąży.

I trymestr ciąży:

  • USG prenatalne 11 – 13 (+6 dni) tydz. ciąży
  • Test podwójny (PAPP-A, beta-hCG) – badanie biochemiczne wykonane na aparacie Kryptor, rekomendowanym przez Fundację Medycyny Płodowej FMF z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych.

W Centrum Medycznym EZ-medica wykonuje się badania nieinwazyjne wg standardów FMF (Fetal Medicine Fundation) – USG w połączeniu z badaniami biochemicznymi. Pozwalają one na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych trisomii chromosomów: zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, zespołu Patau.

Lekarze pracujący w naszej placówce posiada certyfikat FMF, który potwierdza ich teoretyczne i praktyczne umiejętności wykonywania badań USG w ciąży.

I trymestr ciąży:

  •  USG prenatalne 11 – 13 (+6 dni) tydz. ciąży
  • Test podwójny (PAPP-A, beta-hCG) – badanie biochemiczne wykonane na aparacie Kryptor, rekomendowanym przez Fundację Medycyny Płodowej FMF z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych.
    W oparciu o badanie USG, badanie biochemiczne oraz wywiad przeprowadzony przez lekarza następuje komputerowa analiza danych w oparciu o program kalkulacyjny FMF, dostępny dla lekarzy z aktualnym certyfikatem i audytem Fetal Medicine Fundation w Londynie. Po zakończonej diagnostyce pacjentka otrzymuje wydruk indywidualnego ryzyka urodzenia dziecka z wyżej wymienionymi patologiami genetycznymi w porównaniu do średniego ryzyka w

Diagnostyka według FMF (Fetal Medicine Foundation)

Diagnostyka według  FMF to ocena indywidualnego ryzyka urodzenia dziecka z anomalią chromosomalną dzięki połączonemu badaniu markerów ultrasonograficznych wchodzących w skład tzw. USG genetycznego, oraz biochemicznych z krwi ciężarnej.

Badania te muszą zostać wykonane w tym samym dniu,  a  zaletą takiej diagnostyki jest fakt, że wynik może być uzyskany w ciągu jednej doby od badania. Na podstawie wyników badań za pomocą specjalnego oprogramowania komputerowego lekarz diagnosta posiadający certyfikat FMF dokonuje oceny ryzyka wystąpienia u płodu niżej wymienionych anomalii chromosomalnych:

2. HARMONY TEST

O czym informuje mnie i mojego lekarza Test Prenatalny Harmony?

 

Test Prenatalny Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu.

Czym różni się Test Prenatalny Harmony od innych testów prenatalnych?

Prenatalny Test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi, pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.

Istnieją inne, nieinwazyjne przesiewowe badania wad genetycznych płodu wykorzystujące oznaczenia biochemiczne surowicy matki i/lub badanie USG. Jednak dla trisomii 21 wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dochodzi w ich przypadku do 5%, a odsetek wyników fałszywie ujemnych aż do 30%. Badania te mogą więc błędnie wskazywać na istnienie trisomii u płodu, w sytuacji, gdy wynik powinien być ujemny (wynik badania jest wtedy fałszywie dodatni) lub przeciwnie, mogą fałszywie wskazywać na nieobecność trisomii płodu, mimo że trisomia faktycznie istnieje (wynik badania jest wtedy fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych w przypadku testu Harmony są znacząco niższe.

Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują dużą dokładność w rozpoznawaniu trisomii płodu, jednakże jako badania inwazyjne niosą ryzyko utraty płodu.

Test Prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%.

Kiedy można wykonać Test Prenatalny Harmony?

 

Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Test Harmony może być wykonywany w przypadku:

  • pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro (IVF) bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej
  • ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz ciąży poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Test nie określa ryzyka mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji

Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące Testu Prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza prowadzącego.

Certyfikaty FMF

Są to certyfikaty nadawane przez brytyjską fundację The Fetal Medicine Foundation, która zajmuje się badaniami nad medycyną płodową. Fundacja The Fetal Medicine szkoli lekarzy według ściśle określonych standardów, nadaje im certyfikaty oraz regularnie kontroluje ich pracę.