PanoramaTM jest prenatalnym testem przesiewowym DNA. Panorama dostarcza wiedzy na temat prawdopodobieństwa określonych wad genetycznych u dziecka.
Co to jest NIPT?
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) polegają na pobraniu próbki krwi od matki i analizie DNA z łożyska w kierunku określonych wad chromosomalnych, które mogą wpływać na zdrowie dziecka.
NIPT
- Stanowią badania przesiewowe takich chorób genetycznych, jak np. zespół Downa
- Pozwalają określić płeć dziecka (opcjonalnie)*
- Dają znacząco mniej nieprawidłowych wyników niż badania przesiewowe surowicy krwi matki i inne prenatalne badania krwi
- Można je wykonać już w dziewiątym tygodniu ciąży
- Nie stwarzają żadnego zagrożenia dla dziecka
Co stanowi o wyjątkowości testu Panorama?
Panorama to jedyny NIPT, który umożliwia rozróżnienie miedzy DNA matki i dziecka, co przekłada się na następujące zalety:
- Mniejsze ryzyko wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego (1,2,3)
- Największa dokładność określania płci dziecka spośród wszystkich NIPT
(określanie płci jest opcjonalne*) (1,2,3)
- Możliwość wykrywania triploidii – ciężkiego zaburzenia chromosomalnego, które może skutkować poważnymi powikłaniami ciąży, jeśli jest niemonitorowane (6,7)
Jakie badania przesiewowe można wykonać z użyciem testu Panorama?
Ciąże pojedyncze:
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Triploidia
- Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- Trisomie chromosomów płciowych
- Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
- Płeć (opcjonalnie)*
Ciąże mnogie:
- Bliźnięta jedno- lub dwujajowe
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)
Jeśli podczas naszego badania przesiewowego okaże się, że bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:
- Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- Trisomie chromosomów płciowych
- Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
Ciąże surogatek i biorczyń komórek jajowych:
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Płeć (opcjonalnie)*
Co to jest mikrodelecja?
Jeśli brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu, mówimy o mikrodelecji. W odróżnieniu od takich chorób, jak zespół Downa, których częstość zwiększa się u dzieci matek w wieku 35 lat i starszych, mikrodelecje występują z taka sama częstością u dzieci matek w każdym wieku. Panorama umożliwia przeprowadzenie badan przesiewowych w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążących się z poważnymi problemami zdrowotnymi:
- Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
- Zespół delecji 1p36
- Zespół Angelmana
- Zespół Pradera-Williego
- Zespół kociego krzyku
Co oznacza wynik testu Panorama?
Panorama określa spersonalizowane prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednego z objętych testem schorzeń, np. zespołu Downa. Panorama, podobnie jak inne testy przesiewowe, nie oznacza ostatecznej diagnozy takiej choroby.
Co zrobić, aby poddać się testowi Panorama?
Panorama jest testem dostępnym u świadczeniodawców usług zdrowotnych. Chcesz się dowiedzieć, czy dany lekarz oferuje test Panorama? Skontaktuj się z firma NATERA, aby uzyskać więcej informacji.
E-mail: support@natera.com
Strona internetowa: www.natera.com/panorama-test
Można tez dowiedzieć się więcej o teście Panorama, umawiając się na bezpłatna sesje informacyjna z jednym z naszych certyfikowanych doradców genetycznych. W tym celu należy przejść na stronę:
my.natera.com/services/genetic_information
Kiedy otrzymam wynik testu Panorama?
Swiadczeniodawca usług zdrowotnych zwykle otrzymuje testy pacjentów w ciagu 7-10 dni kalendarzowych.
